Le prélèvement de villosités choriales est un test prénatal précoce et précis qui permet de diagnostiquer le syndrome de Down et de nombreuses autres maladies génétiques. Certaines femmes choisissent le CVS plutôt qu’une amnio parce qu’il peut être effectué dès 10 semaines.
DANS CET ARTICLE
- Qu’est-ce que l’échantillonnage des villosités choriales ?
- Quels types de problèmes le CVS diagnostique-t-il ?
- Quelle est la précision du SVC ?
- Quels facteurs me feraient courir un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’une anomalie ou d’un trouble génétique ?
- Quels sont les risques du SVC ?
- Existe-t-il un moyen de réduire les risques du SVC ?
- Puis-je rencontrer un conseiller avant de décider d’avoir un SVC ?
- Comment puis-je décider de ce qui me convient le mieux ?
- Comment décider entre le SVC et l’amniocentèse ?
- Comment se déroule le SVC ?
- Que se passe-t-il après la procédure ?
- Quand vais-je recevoir les résultats ?
- Que se passe-t-il si l’on découvre que mon bébé a un problème ?
Qu’est-ce que le prélèvement de villosités choriales ?
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test prénatal qui permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, ainsi qu’une série d’autres maladies génétiques. Le médecin prélève des cellules sur de minuscules projections en forme de doigts sur votre placenta, appelées villosités choriales, et les envoie à un laboratoire pour une analyse génétique.
La CVS est une alternative à l’amniocentèse. Elles produisent toutes deux un caryotype – une image des chromosomes de votre bébé – afin que votre soignant puisse voir avec certitude s’il y a des problèmes. (Vous pouvez également connaître le sexe de votre bébé si vous le souhaitez).
Les femmes qui choisissent de subir un CVS ou une amniocentèse sont souvent celles qui présentent un risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques, en partie parce que ces tests sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche.
Le principal avantage du CVS par rapport à l’amniocentèse est que vous pouvez le faire plus tôt – généralement entre 10 et 13 semaines de grossesse. Pour une amniocentèse, vous devrez attendre d’être enceinte d’au moins 15 semaines.
Quels types de problèmes le CVS permet-il de diagnostiquer ?
Comme l’amniocentèse, le SVC peut identifier :
- Presque toutes les anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (comme le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces affections, mais il ne peut pas en mesurer la gravité.
- Plusieurs centaines de maladies génétiques, telles que la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test ne les recherche pas tous automatiquement, mais si votre bébé présente un risque accru de contracter une ou plusieurs de ces maladies, votre médecin peut demander que les résultats du test montrent s’il est atteint de la maladie.
Le CVS ne détecte pas les anomalies du tube neural, telles que le spina-bifida. La façon la plus précise de diagnostiquer les anomalies du tube neural est de procéder à une échographie au cours du deuxième trimestre.
Quelle est la précision du CVS ?
Avec la SVC, vous avez 98 à 99 % de chances d’obtenir des résultats précis et 1 à 2 % de chances d’obtenir des résultats peu clairs. C’est ce qu’on appelle un mosaïcisme placentaire confiné, dans lequel certaines des lignées cellulaires cultivées à partir du placenta contiennent des chromosomes anormaux et d’autres sont normales. Si votre CVS détecte un mosaïcisme, vous devrez subir une amniocentèse et éventuellement d’autres tests pour déterminer si votre bébé est atteint.
Quels sont les facteurs qui me feraient courir un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’une anomalie ou d’un trouble génétique ?
Voici quelques facteurs à prendre en compte :
Résultats du dépistage du syndrome de Down
Vous avez subi un dépistage au cours du premier trimestre qui a indiqué que votre bébé est plus à risque de souffrir du syndrome de Down ou d’un autre problème chromosomique. Les dépistages du premier trimestre comprennent la scintigraphie de la clarté nucale (NT scan) et le test d’ADN foetal sans cellules (test prénatal non invasif, ou NIPT).
Résultats des échographies
Une échographie précoce a montré que votre bébé pouvait présenter des défauts structurels associés à un problème chromosomique.
Résultats du dépistage des porteurs
Vous et votre conjoint êtes tous deux porteurs d’une maladie génétique récessive telle que la mucoviscidose ou la drépanocytose.
Vos antécédents
Vous avez déjà été enceinte d’un enfant atteint d’une anomalie génétique et vous risquez davantage que cela ne se reproduise.
Vos antécédents familiaux
Vous ou votre partenaire présentez une anomalie chromosomique ou un trouble génétique ou encore des antécédents familiaux qui font courir à votre enfant un risque accru de problèmes génétiques.
Votre âge
Tout le monde peut avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, mais le risque augmente avec l’âge de la mère. Par exemple, la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down varie entre 1 sur 1 200 à l’âge de 25 ans et 1 sur 100 à l’âge de 40 ans.
Quels sont les risques du SVC ?
Selon l’American College of Obstetricians and Gynecologists, le risque de fausse-couche avec le CVS à 10 semaines ou plus tard est de 1 sur 455. Ce chiffre est légèrement supérieur au risque de fausse couche après amniocentèse, qui est de 1 sur 769. Certaines études récentes ont montré des taux de risque encore plus faibles.
Étant donné qu’un certain pourcentage de femmes finira de toute façon par faire une fausse couche à ce stade de la grossesse, il n’y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche consécutive à une CVS a réellement été provoquée par l’intervention. Votre risque particulier dépend en grande partie de la compétence et de l’expérience du médecin qui pratique l’intervention.
Certaines études plus anciennes ont montré que la CVS pouvait avoir causé des malformations dans les membres du bébé, mais cela a été constaté principalement lors de tests effectués sur des femmes avant la neuvième semaine de grossesse. Les recherches actuelles suggèrent qu’il n’y a pas de risque accru de ce problème chez les femmes qui présentent un CVS à 10 semaines ou plus tard.
Existe-t-il un moyen de réduire les risques de SVC ?
– Demandez à votre praticien ou à votre conseiller génétique de vous adresser à un médecin expérimenté qui effectue de nombreuses interventions de SVC.
– Renseignez-vous sur le taux estimé de fausses couches liées à la procédure auprès du médecin ou du centre où vous envisagez de vous faire opérer.
– Assurez-vous qu’un échographiste médical expérimenté et agréé vous conseille en permanence pendant l’intervention. Cela augmente considérablement les chances que le médecin puisse obtenir suffisamment de tissu du premier coup, de sorte que vous n’aurez pas à répéter la procédure.
Puis-je rencontrer un conseiller avant de décider d’avoir une SVC ?
En fait, la plupart des centres de dépistage exigent que vous rencontriez un conseiller génétique pour discuter des risques et des avantages des différentes méthodes de dépistage et de test prénataux avant de subir une procédure invasive comme le SVC ou l’amniocentèse. Le conseiller prendra note de vos antécédents familiaux et vous posera des questions sur votre grossesse.
Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée du risque que vous courez d’avoir un bébé atteint de problèmes chromosomiques ou d’une maladie génétique particulière. Vous pourrez ensuite décider si vous voulez vous soumettre à un test de dépistage, vous soumettre à une BC ou à une amniocentèse, ou encore renoncer complètement au test.
Comment puis-je décider de ce qui me convient le mieux ?
L’American College of Obstetricians and Gynecologists recommande de proposer aux femmes de tous âges des options de dépistage génétique et de tests de diagnostic. Votre praticien ou votre conseiller génétique doit discuter avec vous des avantages et des inconvénients des approches disponibles. Mais en fin de compte, la décision de faire ou non le test est une décision personnelle.
Les options comprennent :
– Pas de dépistage ni de test. Certaines femmes décident de renoncer à tout dépistage et test parce que les résultats ne vont pas influencer la gestion de leur grossesse. Elles n’interrompraient jamais la grossesse si un problème grave était constaté. Certaines femmes ne sont pas prêtes à prendre le moindre risque de faire une fausse couche pour connaître les résultats des tests de diagnostic.
– Dépistage. De nombreuses femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision concernant les tests de diagnostic en fonction des résultats initiaux. Si vous optez d’abord pour le dépistage, vous pouvez ensuite décider – avec l’aide de votre praticien ou de votre conseiller génétique – si vos résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez subir un CVS ou une amnio pour déterminer si un problème existe.
– Tests de diagnostic. Certaines femmes optent pour un test de diagnostic après le dépistage, et d’autres choisissent un test de diagnostic immédiatement. Les femmes qui choisissent le test de diagnostic tout de suite peuvent savoir qu’elles courent un risque élevé d’avoir un problème chromosomique ou une affection qui ne peut pas être détectée par le dépistage – ou elles peuvent simplement penser qu’elles veulent en savoir le plus possible sur l’état de leur bébé et sont prêtes à vivre avec le faible risque de fausse couche pour le découvrir.
Il existe même quelques affections qui peuvent être traitées pendant que le bébé est encore dans l’utérus. Ainsi, s’il existe un fort soupçon que votre bébé puisse avoir l’un de ces rares problèmes, vous pouvez opter pour le CVS pour le découvrir.
Certaines femmes qui optent pour des tests invasifs savent d’avance qu’elles interrompraient leur grossesse si un problème grave était découvert. D’autres estiment que le fait de savoir que leur bébé aura des besoins particuliers les aidera à se préparer émotionnellement aux défis qui les attendent. Dans certains cas, elles peuvent vouloir passer à un hôpital mieux équipé et doté de spécialistes.
Il n’y a pas une seule bonne décision. Les futurs parents ont des sentiments différents quant aux risques acceptables et peuvent arriver à des conclusions différentes lorsqu’ils sont confrontés aux mêmes circonstances.
Comment décider entre le SVC et l’amniocentèse ?
Les deux tests peuvent vous dire si votre bébé a un problème chromosomique ou certaines maladies génétiques. Les considérations à prendre en compte sont les suivantes :
– Le moment choisi. L’amniocentèse se fait plus tôt dans la grossesse (dès la 10e semaine), ce qui vous permet de connaître plus tôt l’état de santé de votre bébé. Si tout va bien, vous serez rassurée beaucoup plus tôt. Ou, s’il y a un problème grave et que vous décidez d’interrompre la grossesse, vous pourrez le faire pendant le premier trimestre. D’autre part, vous préférerez peut-être attendre les résultats de votre échographie anatomique du deuxième trimestre avant de vous soumettre à un test invasif. À ce stade, l’amniocentèse serait votre seule option.
– Problèmes de santé spécifiques. Par exemple, si le test prénatal non invasif (TNP) suggère que vous êtes à haut risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, vous pouvez attendre de voir si l’échographie anatomique du deuxième trimestre est anormale. Si celle-ci révèle une anomalie, vous pouvez décider de subir une amniocentèse.
– Risques. On pense généralement que le taux de fausses couches est légèrement supérieur à celui de l’amniocentèse, mais ce n’est peut-être pas le cas partout. Les centres médicaux qui pratiquent beaucoup de ces procédures peuvent avoir des taux de fausses couches aussi faibles pour les deux. Toutefois, seul un faible pourcentage de médecins pratiquent l’amniocentèse, de sorte que dans certaines régions, il peut être difficile de trouver un spécialiste expérimenté qui pratique l’intervention.
Avant de prendre une décision, vous voudrez discuter de toutes ces questions avec votre partenaire, votre médecin et éventuellement un conseiller en génétique.
Comment se déroule le SVC ?
Avant d’effectuer le SVC, vous passerez une échographie pour confirmer votre état de santé et vous assurer qu’il est possible d’obtenir un bon échantillon pour le test. (Certains centres de dépistage font cela lorsque vous vous présentez pour votre CVS, tandis que d’autres le font à l’avance). Vous devrez avoir une vessie pleine afin de bien voir votre utérus lors de l’échographie.
L’objectif de la BC est d’obtenir un minuscule échantillon de tissu de votre placenta, qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin prélève l’échantillon par le col de l’utérus (CVS transcervicale) ou par l’abdomen (CVS transabdominale), selon l’approche qui lui donne le meilleur accès à votre placenta. Un technicien utilise l’échographie pour guider la procédure.
Dans le cas de la CVS transcervicale, votre vagin et votre col de l’utérus sont d’abord nettoyés avec un antiseptique. Cette opération a pour but d’empêcher toute bactérie de pénétrer dans l’utérus, ce qui pourrait provoquer une infection. Le médecin insère ensuite un cathéter dans le col de l’utérus et utilise une aspiration douce pour prélever un échantillon du placenta.
Dans le cas d’une CVS transabdominale, vous pouvez d’abord recevoir une injection d’anesthésique local dans cette zone. Ensuite, le médecin insère une aiguille à travers la peau, le muscle et la paroi utérine pour extraire l’échantillon du placenta.
Que le tissu soit obtenu par le col de l’utérus ou par l’abdomen, la poche amniotique où votre bébé grandit ne sera pas perturbée. Lorsque le test est effectué, le médecin vérifie le rythme cardiaque de votre bébé à l’aide d’un moniteur fœtal externe ou par échographie.
L’intervention peut faire un peu mal, mais elle se termine assez rapidement. Il faut environ 30 à 45 minutes du début à la fin et l’extraction elle-même ne prend que quelques minutes. Certaines femmes qui ont subi un CVS transcervical disent que cela ressemble à un frottis vaginal, qui peut ressembler à une crampe ou à un pincement. Celles qui ont un CVS transabdominal peuvent ressentir une certaine douleur ou gêne dans la région abdominale.
Remarque : si votre sang est Rh négatif, vous devrez recevoir une injection d’immunoglobuline Rh après la BC (sauf si le père de votre bébé est également Rh négatif), car le sang de votre bébé peut s’être mélangé au vôtre pendant l’intervention et il peut ne pas être compatible.
Que se passe-t-il après l’intervention ?
Vous devrez vous reposer pendant le reste de la journée, alors demandez à quelqu’un de vous reconduire chez vous.
Aussi :
– Évitez les rapports sexuels et les activités intenses pendant les deux ou trois jours suivants.
– Certains praticiens recommandent d’éviter la natation ou les bains, même si le CVS a été effectué par le col de l’utérus.
– Ne prévoyez pas de voyage. Prendre l’avion n’est pas risqué, mais il est conseillé de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être examinés.
– Appelez votre médecin ou votre sage-femme si vous présentez des symptômes inhabituels. Des crampes et de légers saignements le lendemain environ sont normaux, mais signalez-les quand même à votre médecin ou à votre sage-femme. Si vous avez des crampes ou des saignements vaginaux importants, ou si vous avez une fuite de liquide amniotique, appelez immédiatement votre praticien. Il peut s’agir de signes d’une fausse-couche imminente. Appelez aussi immédiatement si vous avez de la fièvre, ce qui pourrait être le signe d’une infection.
Quand aurai-je les résultats ?
Certains de vos résultats préliminaires seront peut-être disponibles dans quelques jours, et certains tests prendront de deux à quatre semaines.
Pourquoi ce délai ? Pour l’analyse chromosomique, les techniciens du laboratoire isolent les cellules du tissu (qui ont la même composition génétique que les cellules du bébé) et les laissent se reproduire pendant une semaine ou deux. Ensuite, ils analysent les cellules pour détecter des anomalies chromosomiques.
Que se passe-t-il si l’on découvre que mon bébé a un problème ?
On vous proposera un conseil génétique et une consultation avec un spécialiste de la médecine fœto-maternelle afin que vous puissiez obtenir plus d’informations et discuter de vos options. Certaines femmes choisissent d’interrompre la grossesse, tandis que d’autres décident de continuer.
Quelle que soit la voie que vous choisissez, il se peut que vous souhaitiez bénéficier de conseils ou d’un soutien supplémentaires. Certaines femmes trouvent que les groupes de soutien sont utiles, d’autres souhaitent un conseil individuel, et d’autres encore choisissent les deux. N’oubliez pas de faire savoir à votre praticien et à votre conseiller génétique si vous avez besoin d’une aide supplémentaire afin qu’ils puissent vous orienter vers les services appropriés.
Sources des articles (certains en anglais)
ACOG. 2019. FAQ 164 : Tests de diagnostic génétique prénatal. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Diagnostic-Tests-for-Birth-Defects [consulté en mai 2020]
Beta J et al. 2018. Risque de fausse couche suite à une amniocentèse et à un prélèvement de villosités choriales : une revue systématique de la littérature. Minerva Ginecologica Journal 70(2):215-219. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29161799 [consulté en mai 2020]
CDC. 2019. Données et statistiques sur le syndrome de Down. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html [consulté en mai 2020]
La marche des dix sous. 2020. Échantillonnage des villosités choriales. https://www.marchofdimes.org/pregnancy/chorionic-villus-sampling.aspx [consulté en mai 2020]
MedlinePlus. 2018. Échantillonnage des villosités choriales – série. https://medlineplus. gov/ency/presentations/100194_1.htm [consulté en mai 2020]
Mise à jour. 2019. Éducation des patients : Échantillonnage des villosités choriales (Les bases) https://www.uptodate.com/contents/chorionic-villus-sampling-the-basics [consulté en mai 2020]
Mise à jour. 2019. Éducation des patients : Échantillonnage des villosités choriales (Au-delà de l’essentiel) https://www.uptodate.com/contents/chorionic-villus-sampling-beyond-the-basics [consulté en mai 2020]
Karen Miles
Karen Miles a contribué au centre pour mères pendant des années.