Le scanner NT est une échographie réalisée au cours du premier trimestre pour déterminer le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down et de certaines autres anomalies chromosomiques. Il est généralement effectué en même temps qu’une analyse de sang. Si l’écran indique que votre bébé peut avoir un problème, vous pouvez décider de faire une CVS ou une amnio pour établir un diagnostic.
DANS CET ARTICLE
- Qu’est-ce que la scintigraphie de la clarté nucale ?
- Quand la scintigraphie nucale est-elle effectuée ?
- Existe-t-il d’autres tests pour dépister le syndrome de Down ?
- Que peut me dire de plus le test NT ?
- Quels sont les avantages du dépistage prénatal au premier trimestre ?
- Comment se déroule le test de clarté nucale ?
- Comment sont calculés les résultats du scanner NT ?
- Dans combien de temps aurai-je les résultats du test de NT ?
- Que signifient les résultats du test de la CN ?
- Quelle est la précision du scanner de la nicotine ?
- Que se passe-t-il si un test de clarté nucale indique un problème ?
Qu’est-ce que la scintigraphie de la clarté nucale ?
La scintigraphie de la clarté nucale (également appelée scan NT) utilise l’échographie pour évaluer le risque que votre bébé en développement soit atteint du syndrome de Down (SD) et de certaines autres anomalies chromosomiques, ainsi que de problèmes cardiaques congénitaux majeurs. Il est proposé à toutes les femmes enceintes, en même temps qu’un test sanguin, dans le cadre des options de dépistage combiné du premier trimestre.
Le scanner NT mesure l’espace libre (translucide) dans le tissu à l’arrière du cou de votre bébé. (C’est la « clarté nucale ».) Les bébés présentant des anomalies ont tendance à accumuler plus de liquide à l’arrière de leur cou pendant le premier trimestre, ce qui fait que cet espace libre est plus grand que la moyenne.
Certains praticiens recherchent également la présence de l’os nasal du fœtus lors du scanner de la nuque. Si aucun os nasal n’est visible chez le bébé en développement, certains experts pensent que cela augmente la probabilité d’anomalies chromosomiques. Dans certains centres de test très spécialisés, d’autres anomalies majeures peuvent être détectées pendant le scan.
Le scanner nasal n’est pas invasif et n’est pas concluant. Des tests diagnostiques tels que le CVS ou l’amniocentèse sont nécessaires pour confirmer un résultat positif au dépistage.
Quand le scan NT est-il effectué ?
Le scanner NT doit être effectué lorsque vous êtes enceinte de 11 à 14 semaines, car c’est à ce moment-là que la base du cou de votre bébé est encore transparente. (Le dernier jour où vous pouvez l’avoir est le jour de votre 13e semaine et 6e jour de grossesse).
Existe-t-il d’autres tests pour dépister le syndrome de Down ?
Le test d’ADN sans cellules (NIPT), qui permet de dépister le DS dès la 10e semaine, est également disponible pour toutes les femmes enceintes. Ce test sanguin est précis à 99 % pour détecter le DS, mais les femmes qui obtiennent un résultat positif auraient quand même besoin d’une CVS ou d’une amniocentèse pour un diagnostic sûr.
Si vous avez subi un NIPT, vous ne feriez probablement pas également un NT scan, car cela serait quelque peu redondant. Dans certains centres de dépistage, cependant, d’autres anomalies génétiques (telles que l’anencéphalie ou l’absence de rein) peuvent être détectées par un scanner de la CN qui n’a pas été dépisté par le NIPT. Vous pourriez également choisir de passer un scanner NT sans analyse sanguine, si vous avez déjà subi un dépistage NIPT.
Qu’est-ce que le test NT peut me dire d’autre ?
En plus du test de dépistage du syndrome de Down (trisomie 21), le NT scan permet également de dépister :
- Trisomie 18 (syndrome d’Edward)
- Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Quelques autres anomalies chromosomiques
- Certains problèmes structurels, tels que le cœur, la paroi abdominale et les défauts squelettiques
Si la mesure de la clarté nucale de votre bébé indique qu’il présente un risque accru de défauts structurels, on vous fera passer une échographie spéciale (également appelée échographie de niveau avancé ou de niveau II) et un test spécial appelé échocardiogramme fœtal, tous deux au cours du deuxième trimestre. Si votre bébé présente un défaut structurel, il devra être surveillé par des échographies régulières et accouché dans un centre médical équipé pour prendre en charge son état.
Quels sont les avantages du dépistage prénatal au premier trimestre ?
Le dépistage du premier trimestre vous permet de connaître le risque de problèmes chromosomiques de votre bébé relativement tôt dans la grossesse sans vous exposer au léger risque de fausse couche d’un test invasif comme le CVS.
Si le risque est faible, les résultats vous rassureront. Si le risque est élevé, vous pouvez envisager de subir un test CVS, qui révélera si votre bébé a un problème alors que vous êtes encore dans votre premier trimestre.
Comment se fait la scintigraphie de la clarté nucale ?
L’échographiste confirme d’abord l’âge gestationnel de votre bébé en le mesurant de la couronne à la croupe pour voir s’il est à peu près de la taille qu’il devrait avoir pour son âge. Ensuite, elle positionne le capteur, appelé transducteur, sur votre abdomen pour que la clarté nucale de votre bébé apparaisse sur le moniteur et en mesure l’épaisseur à l’écran à l’aide de pieds à coulisse.
Comment sont calculés les résultats du scanner NT ?
Les chances que votre bébé présente une anomalie chromosomique sont déterminées par la mesure de la clarté nucale, votre âge, l’âge gestationnel de votre bébé et les résultats des analyses sanguines.
Votre âge est pris en compte car, bien que tout le monde puisse avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, le risque augmente avec l’âge. Par exemple, la probabilité que vous portiez un bébé atteint du syndrome de Down varie entre environ 1 sur 1 200 à l’âge de 25 ans et 1 sur 100 à l’âge de 40
ans.
Comme la clarté nucale d’un bébé devient normalement un peu plus épaisse à chaque jour de gestation, les chercheurs ont pu établir la taille de la zone translucide chaque jour pendant les trois semaines où le dépistage peut être effectué
.
Ils ont également calculé la relation statistique entre cette mesure, l’âge du bébé, l’âge de la mère et la probabilité que le bébé naisse avec certaines anomalies. En général, plus la clarté nucale est épaisse à un âge gestationnel donné, plus le risque de problème chromosomique est élevé.
temps aurai-je les résultats du test NT ?
Vous pouvez obtenir les résultats immédiatement ou attendre jusqu’à 10 jours si le médecin doit envoyer les données à un centre de traitement.
Que signifient les résultats du test NT ?
Vous voudrez discuter avec votre praticien ou un conseiller génétique de la façon d’interpréter les résultats, ce qui peut prêter à confusion. De nombreux centres communiquent chaque résultat de laboratoire ainsi que le résultat final calculé à l’aide d’une formule spéciale.
Le ratio
Vous obtiendrez vos résultats sous la forme d’un ratio qui exprime les chances de votre bébé d’avoir un défaut chromosomique.
Par exemple, un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes ayant ce résultat, un bébé sera atteint du syndrome de Down et 99 ne le sera pas. Un risque de 1 sur 1 200 signifie que pour 1 200 femmes avec ce résultat, un bébé sera atteint et 1 199 ne le sera pas. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque est faible.
Résultats normaux ou anormaux
On peut également vous dire que vos résultats sont « normaux » ou « anormaux » pour une affection particulière, selon que le ratio est inférieur ou supérieur à un seuil déterminé. Par exemple, certains tests utilisent un seuil de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal parce que le risque qu’il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250.
Un résultat de 1 sur
100 serait considéré comme anormal parce que le risque est supérieur
à 1 sur 250. N
‘oubliez pas qu’un résultat de dépistage normal (négatif) ne garantit pas que votre bébé a des chromosomes normaux, mais il suggère qu’un problème est peu probable. De même, un résultat de dépistage anormal (positif) ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique, mais simplement qu’il est plus susceptible d’en avoir un. La plupart des bébés dépistés positifs n’ont pas de problème : seul un tiers environ des bébés dont la mesure de la clarté nucale a été améliorée présentent des anomalies chromosomiques.
Quelle est la précision du scanner NT ?
À lui seul, le scanner NT permet de détecter environ 70 à 80 % des bébés atteints de DS (selon l’étude que vous consultez). Le taux de détection par le NT scan plus un test sanguin du premier trimestre varie entre 79 et 90 %. (La plupart des tests comprennent à la fois le NT scan et l’analyse sanguine, sauf si vous avez déjà passé le NIPT et que vous choisissez de ne passer que le
NT scan pour l’instant).
Cela ne signifie pas
qu’un bébé dont le test est positif a 79 à 90 % de chances d’être atteint de DS. Cela signifie simplement que 79 à 90 % des bébés qui ont le DS auront des résultats de dépistage suffisamment suspects pour recommander un test de diagnostic. Et 5 à 21 % des bébés atteints de DS seront considérés comme présentant un risque normal – c’est-à-dire que les résultats seront trompeurs.
Faux résultat négatif
Les tests de dépistage ne sont pas parfaits. Ils ne détectent pas tous les cas de DS, donc ils peuvent identifier votre bébé comme étant à faible risque alors qu’il est réellement atteint de DS.
En d’autres termes, si vous portez un bébé atteint de DS, il y a 79 à 90 % de chances que le dépistage combiné détecte l’anomalie et vous donne ce que l’on appelle un résultat positif indiquant qu’un test supplémentaire est recommandé. Mais cela signifie également qu’il y a 5 à 21 % de chances que les tests ne détectent pas le SD et vous donnent un résultat négatif.
C’est ce qu’on appelle un faux résultat négatif, et cela peut vous amener à décider de ne pas subir un test de diagnostic qui aurait révélé un problème.
Faux résultat positif
Ces tests ont également un taux de faux positifs de 5 %. Un résultat faussement positif est un résultat qui suggère que votre bébé présente un risque accru de DS ou d’une autre maladie alors qu’en fait, il n’y a pas de problème.
Que se passe-t-il si un scanner de clarté nucale indique un problème ?
Avec l’aide de votre praticien ou d’un conseiller génétique, vous voudrez décider si les résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez subir un CVS ou une amniocentèse afin d’obtenir un diagnostic définitif.
Pour prendre votre décision, vous devrez mettre en balance votre besoin de connaître l’état de santé de votre bébé et le faible risque que les tests de diagnostic puissent provoquer une fausse couche. Chaque parent doit décider lui-même des risques acceptables.
Si vous décidez de ne pas subir de test de diagnostic, vous pouvez obtenir davantage d’informations sur la santé et le développement de votre bébé en suivant le TINP, le quadruple dépistage (une analyse sanguine au deuxième trimestre) ainsi qu’une échographie détaillée à 18-20 semaines.
Cette échographie permet de détecter les « marqueurs doux » des troubles chromosomiques, tels que des membres courts, un point brillant dans le cœur, un intestin brillant et certains problèmes dans les reins. Elle peut également rechercher des défauts anatomiques, comme le spina-bifida.
Sources des articles (certains en anglais)
ACOG. 2019. Tests de dépistage génétique prénatal. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-screening-tests
[consulté en juin 2020]
March of Dimes. 2020. Down syndrome. https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
[Accédé en juin 2020]
MedlinePlus. 2018. Test de clarté nucale. https://medlineplus.gov/ency/article/007561.htm
[Accédé en juin 2020]
Nemours. 2015.
Syndrome de
Down. https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html?ref=search
[Accédé en juin 2020]
NIH. 2017. Quels sont les tests dont je pourrais avoir besoin pendant ma grossesse ? National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/preconceptioncare/conditioninfo/tests-needed
[Accédé en juin 2020]
UptoDate. 2019. Dois-je passer un test de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse ? https://www.uptodate.com/contents/should-i-have-a-screening-test-for-down-syndrome-during-pregnancy-beyond-the-basics?topicRef=422&source=see_link
[Accédé en juin 2020]
Kate Marple
Kate Marple est une journaliste primée qui a plus de 25 ans d’expérience dans l’écriture et la rédaction de contenus sur la santé.