Amniocentèse : Risques, résultats, précision, et plus encore

L’amniocentèse est un test prénatal proposé aux femmes entre 15 et 20 semaines de grossesse pour déterminer si un bébé présente des anomalies génétiques ou chromosomiques, comme le syndrome de Down. Elle nécessite l’utilisation d’une aiguille et d’une échographie pour prélever un petit échantillon de liquide amniotique.

DANS CET ARTICLE

• Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
• Quels troubles et défauts l’amniocentèse permet-elle de détecter ?
• Quels facteurs me feraient courir un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une anomalie ou d’un trouble génétique ?
• Quel est le risque de fausse couche lié à l’amniocentèse ?
• Existe-t-il un moyen de réduire ce risque ?
• Puis-je rencontrer un conseiller génétique avant de décider de faire une amniocentèse ?
• Comment puis-je décider de ce qui me convient le mieux ?
• Si je choisis un test de diagnostic, comment puis-je décider entre l’amniocentèse et le SVC ?
• Comment se déroule l’amniocentèse ?
• Que se passe-t-il après la procédure ?
• Quand vais-je recevoir les résultats ?
• Que se passe-t-il si l’on découvre que mon bébé a un problème ?

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est un test prénatal qui permet de déterminer si un bébé présente certaines maladies génétiques ou une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down. Elle est généralement pratiquée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, mais elle peut aussi être effectuée à tout moment par la suite.

Tout comme le prélèvement des villosités choriales (CVS), une procédure effectuée au cours du premier trimestre, l’amniocentèse produit un caryotype – une image des chromosomes de votre bébé – afin que votre soignant puisse voir avec certitude s’il y a des anomalies.

Le test exige que votre professionnel de la santé utilise une aiguille et une échographie pour prélever un petit échantillon de votre liquide amniotique, le liquide qui entoure votre bébé dans l’utérus.

Bien que toutes les femmes devraient avoir la possibilité de faire une amniocentèse, les femmes qui choisissent de passer ce test sont souvent celles qui courent un risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques, en partie parce que le test est invasif et comporte un faible risque de fausse couche.

Quels troubles et défauts l’amniocentèse permet-elle de détecter ?

L’amniocentèse sert à détecter :

• Presque tous les troubles chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (comme le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces affections, mais il ne peut pas mesurer leur gravité.
• Plusieurs centaines de maladies génétiques, telles que la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test n’est pas utilisé pour les rechercher toutes, mais si votre bébé présente un risque accru pour une ou plusieurs de ces maladies, l’amniocentèse peut généralement vous dire s’il est atteint de la maladie.

Une amniocentèse ne peut pas détecter les défauts structurels de naissance, tels que les malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine. De nombreux défauts structurels peuvent être détectés lors de l’échographie du deuxième trimestre, qui est couramment pratiquée pour toutes les femmes.

Quels facteurs me feraient courir un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une anomalie ou d’un trouble génétique ?

Voici quelques facteurs à prendre en compte :

Résultats du dépistage du syndrome de Down
Vous avez subi un dépistage au cours du premier trimestre qui a indiqué que votre bébé est plus à risque de souffrir du syndrome de Down ou d’un autre problème chromosomique. Les dépistages du premier trimestre comprennent la scintigraphie de la clarté nucale (NT scan) et le test d’ADN foetal sans cellules (test prénatal non invasif, ou NIPT).

Résultats des échographies
Une échographie a montré que votre bébé présente des défauts structurels associés à un problème chromosomique.

Résultats du dépistage des porteurs
Vous et votre conjoint êtes porteurs d’une maladie génétique récessive telle que la mucoviscidose ou la drépanocytose.

Vos antécédents
Vous avez déjà été enceinte d’un enfant présentant certaines anomalies génétiques et vous avez peut-être un risque plus élevé que cela se reproduise.

Vos antécédents familiaux
Vous ou votre partenaire présentez une anomalie chromosomique ou un trouble génétique ou encore des antécédents familiaux qui font courir à votre enfant un risque accru de problèmes génétiques.

Votre âge
Tout le monde peut avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, mais le risque augmente avec l’âge de la mère. Par exemple, la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down passe d’environ 1 sur 1 200 à l’âge de 25 ans à 1 sur 100 à l’âge de 40 ans.

Quel est le risque de fausse-couche dû à l’amniocentèse ?

Le risque de fausse-couche dû à l’amniocentèse est faible. Comme un certain pourcentage de femmes finira de toute façon par faire une fausse couche au cours du deuxième trimestre, il n’y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche à la suite d’une amniocentèse a réellement été causée par la procédure.

Les estimations varient, mais selon l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), le taux de pertes dues à la procédure est de 1 sur 769. Certaines études montrent un risque encore plus faible.

Parmi les autres risques, citons la transmission d’une infection (comme le VIH ou l’hépatite) de vous à votre bébé et les fuites de liquide amniotique. Le liquide amniotique qui fuit est généralement une petite quantité (que votre corps remplace) et s’arrête de lui-même au bout d’une semaine.

Y a-t-il un moyen de réduire le risque ?

• Demandez à votre praticien ou à votre conseiller génétique de vous adresser à un médecin expérimenté ou à un centre qui pratique beaucoup d’amnios.
• Renseignez-vous sur le taux estimé de fausses couches liées à la procédure auprès du médecin ou du centre où vous envisagez de vous faire opérer.
• Assurez-vous qu’un échographiste médical agréé et expérimenté vous guide en permanence pendant l’intervention. Cela améliore considérablement les chances que le médecin puisse obtenir suffisamment de liquide du premier coup, ce qui vous évitera de devoir répéter la procédure. Et lorsque le guidage échographique continu est utilisé, les blessures du bébé causées par l’aiguille d’amnios sont très rares.

Puis-je rencontrer un conseiller génétique avant de décider de faire une amniocentèse ?

En fait, la plupart des centres de dépistage exigent que vous rencontriez un conseiller génétique pour discuter des risques et des avantages des différentes méthodes de dépistage et de test prénataux avant de subir une procédure invasive comme l’amniocentèse ou la BC. Le conseiller prendra note de vos antécédents familiaux et vous posera des questions sur votre grossesse.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée du risque que vous courez d’avoir un bébé atteint de problèmes chromosomiques ou d’une maladie génétique particulière. Vous pourrez ensuite décider si vous voulez vous soumettre à un test de dépistage, passer directement au CVS ou à l’amniocentèse, ou encore renoncer complètement au test.

Comment puis-je décider de ce qui me convient le mieux ?

L’American College of Obstetricians and Gynecologists recommande de proposer aux femmes de tous âges des options de dépistage génétique et de tests de diagnostic. Votre praticien ou votre conseiller génétique doit discuter avec vous des avantages et des inconvénients des approches disponibles. Mais en fin de compte, la décision de faire ou non le test est une décision personnelle.

Les options comprennent :

• Pas de dépistage ni de test. Certaines femmes décident de renoncer à tout dépistage et test parce que les résultats ne vont pas influencer la gestion de leur grossesse. Elles n’interrompraient jamais la grossesse si un problème grave était constaté. Certaines femmes ne sont pas prêtes à prendre un risque, même minime, de fausse couche pour connaître les résultats des tests de diagnostic.
• Dépistage. De nombreuses femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision concernant les tests de diagnostic en fonction des résultats initiaux. Si vous optez d’abord pour le dépistage, vous pouvez ensuite décider – avec l’aide de votre praticien ou de votre conseiller génétique – si vos résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez subir une amniocentèse ou une BC afin de déterminer si un problème existe.
• Tests de diagnostic. Certaines femmes optent pour un test de diagnostic après le dépistage, et d’autres choisissent un test de diagnostic immédiatement. Les femmes qui optent pour un test de diagnostic immédiatement peuvent savoir qu’elles courent un risque élevé de souffrir d’un problème chromosomique ou d’une affection qui ne peut être détectée par le dépistage – ou elles peuvent simplement avoir le sentiment qu’elles veulent en savoir le plus possible sur l’état de leur bébé et qu’elles sont prêtes à vivre avec le faible risque de fausse couche pour le découvrir. Il existe même quelques affections qui peuvent être traitées pendant que le bébé est encore dans l’utérus. Ainsi, s’il existe un fort soupçon que votre bébé puisse avoir l’un de ces rares problèmes, vous pouvez opter pour une amniocentèse pour le découvrir.

Certaines femmes qui optent pour des tests invasifs savent d’avance qu’elles interrompraient leur grossesse si un problème grave était découvert. D’autres estiment que le fait de savoir que leur bébé aura des besoins particuliers les aidera à se préparer émotionnellement aux défis qui les attendent. Dans certains cas, elles peuvent vouloir passer à un hôpital mieux équipé et doté de spécialistes.

Il n’y a pas une seule bonne décision. Les futurs parents ont des sentiments différents quant aux risques acceptables et peuvent arriver à des conclusions différentes lorsqu’ils sont confrontés aux mêmes circonstances.

Si je choisis un test de diagnostic, comment puis-je choisir entre l’amnio et le SVC ?

Les deux tests peuvent vous dire si votre bébé a un problème chromosomique ou certaines maladies génétiques.

Les facteurs à prendre en compte sont les suivants :

• Le moment choisi. Le CVS est effectué plus tôt dans la grossesse (dès la 10e semaine), ce qui vous permet de connaître plus tôt l’état de santé de votre bébé. Si tout va bien, vous serez rassurée beaucoup plus tôt. Ou, s’il y a un problème grave et que vous décidez d’interrompre la grossesse, vous pourrez le faire pendant le premier trimestre. D’autre part, vous préférerez peut-être attendre les résultats de l’échographie anatomique du deuxième trimestre avant de vous soumettre à un test invasif. À ce moment-là, l’amniocentèse sera votre seule option.
• Problèmes de santé spécifiques. Par exemple, si vous courez un risque élevé d’avoir un bébé atteint d’une anomalie du tube neural, vous voudrez peut-être subir une amniocentèse, car la SVC ne peut pas diagnostiquer ces anomalies. (Bien qu’elles puissent généralement être détectées à l’aide d’une échographie de mi-grossesse à la place).
• Risques. On pense que la BC a un taux de fausses couches légèrement plus élevé que l’amniocentèse, mais ce n’est peut-être pas le cas partout. Les centres médicaux qui pratiquent beaucoup de ces procédures peuvent avoir des taux de fausses couches aussi faibles pour les deux. Toutefois, seul un faible pourcentage de médecins pratiquent l’amniocentèse, de sorte que dans certaines régions, il peut être difficile de trouver un spécialiste expérimenté qui pratique l’intervention.

Avant de prendre une décision, vous voudrez discuter de toutes ces questions avec votre partenaire, votre médecin et éventuellement un conseiller en génétique.

Comment se déroule l’amniocentèse ?

La procédure dure généralement entre 20 et 30 minutes. Voici les étapes :

1. Une échographie est effectuée pour mesurer votre bébé et vérifier son anatomie de base. (Certains centres de dépistage le font lorsque vous venez pour votre amniocentèse. D’autres le font à l’avance).

2. Vous êtes allongée sur une table d’examen et votre ventre est nettoyé avec de l’alcool ou une solution d’iode pour minimiser le risque d’infection.

3. L’échographie est utilisée pour repérer une poche de liquide amniotique à une distance sûre du bébé et du placenta.

4. Sous guidage échographique continu, le médecin insère une longue et fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et dans la poche de liquide autour du bébé.

5. Le médecin retire une petite quantité de liquide amniotique – environ une once ou deux cuillères à soupe – puis retire l’aiguille. Le retrait du liquide peut prendre quelques minutes, mais prend généralement moins de 30 secondes. Votre bébé produira plus de liquide pour remplacer ce qui a été retiré.

6. Votre médecin vérifiera le rythme cardiaque de votre bébé à l’aide de l’échographie pour le rassurer.

Il se peut que vous ressentiez des crampes, des pincements ou des pressions pendant l’intervention – ou que vous ne ressentiez aucune gêne. L’intensité de la gêne ou de la douleur varie d’une femme à l’autre et même d’une grossesse à l’autre. Vous pouvez choisir d’anesthésier d’abord votre abdomen avec un anesthésique local, mais la douleur de l’injection d’anesthésique sera probablement pire que celle de l’amnio elle-même, et la plupart des futures mamans décident qu’une seule aiguille suffit.

Remarque : si votre sang est Rh négatif, vous devrez recevoir une injection d’immunoglobuline Rh après l’amniocentèse, à moins que le père du bébé ne soit également Rh négatif. (Le sang de votre bébé peut se mélanger au vôtre pendant l’intervention et il peut ne pas être compatible).

Que se passe-t-il après l’intervention ?

Vous devrez vous reposer pendant le reste de la journée, alors demandez à quelqu’un de vous reconduire chez vous.

Aussi :

• Évitez les rapports sexuels et les activités intenses pendant les deux ou trois jours suivants.
• Ne prévoyez pas de voyage. Prendre l’avion n’est pas risqué, mais il est conseillé de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être examinés.
• Appelez votre médecin ou votre sage-femme si vous présentez des symptômes inhabituels. Quelques crampes mineures pendant un jour environ sont normales. Mais si vous avez des crampes importantes ou des taches vaginales, ou si vous avez une fuite de liquide amniotique, appelez votre médecin immédiatement. Cela pourrait être le signe d’une fausse couche imminente. Appelez aussi immédiatement si vous avez de la fièvre, ce qui pourrait être le signe d’une infection.

Quand aurai-je les résultats ?

Certains de vos résultats préliminaires peuvent être disponibles dans quelques jours. Par exemple, dans certains cas, une technique appelée hybridation in situ par fluorescence (FISH) peut être utilisée pour rechercher certains problèmes. Ces résultats sont disponibles rapidement.

Certains tests peuvent toutefois prendre plusieurs semaines. Le laboratoire prélève également certaines des cellules vivantes du bébé dans le liquide et les laisse se reproduire pendant une semaine ou deux, puis vérifie les cellules pour détecter des anomalies chromosomiques et des preuves de certaines malformations génétiques à la naissance. (Vous pouvez également découvrir le sexe de votre bébé si vous le souhaitez).

Demandez à votre médecin de vous faire parvenir les premiers résultats dès qu’ils sont disponibles.

Que se passe-t-il si mon bébé présente un problème ?

On vous proposera un conseil génétique et une consultation avec un spécialiste de la médecine fœto-maternelle afin que vous puissiez obtenir plus d’informations et discuter des options qui s’offrent à vous. Certaines femmes choisissent d’interrompre la grossesse, tandis que d’autres décident de continuer.

Quelle que soit la voie que vous choisissez, il se peut que vous souhaitiez bénéficier de conseils ou d’un soutien supplémentaires. Certaines femmes trouvent que les groupes de soutien sont utiles, d’autres souhaitent un conseil individuel, et d’autres encore choisissent les deux. N’oubliez pas de faire savoir à votre praticien et à votre conseiller génétique si vous avez besoin d’une aide supplémentaire afin qu’ils puissent vous orienter vers les services appropriés.

Rejoignez le groupe de soutien et d’information Amnio en ligne du BabyCenter.

Sources des articles (certains en anglais)

ACOG. 2019. Tests de dépistage génétique prénatal. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-screening-tests [consulté en mai 2020]

ACOG. 2019. Tests de diagnostic génétique prénatal. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests [consulté en mai 2020]

La marche des dix sous. 2020. Échantillonnage des villosités choriales. http://www. marchofdimes.org/pregnancy/chorionic-villus-sampling.aspx [consulté en mai 2020]

La marche des dix sous. 2017. Amniocentèse. http://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx [consulté en mai 2020]

NHS. 2019. Amniocentèse : Pourquoi elle est proposée. http://www.nhs.uk/Conditions/Amniocentesis/Pages/Why-should-it-be-done.aspx [consulté en mai 2020]

Mise à jour. 2019. Amniocentèse diagnostique. https://www.uptodate.com/contents/diagnostic-amniocentesis [consulté en mai 2020]

Karen Miles

Karen Miles a contribué au centre pour mères pendant des années.