DANS CET ARTICLE
- Dépistage au premier trimestre
- Dépistage au second trimestre
- Criblage intégré ou séquentiel
- NIPT (dépistage prénatal non invasif)
- CVS
- Amniocentèse
Dépistage au premier trimestre
Qu’est-ce que c’est ?
Un test sanguin qui mesure les niveaux de deux protéines dans votre sang et une échographie spéciale appelée test de clarté nucale (NT)
Quand est-ce fait ?
Analyse de sang : entre 9 semaines et 13 semaines, 6 jours
Dépistage des NT : entre 11 semaines et 13 semaines, 6 jours
Pour
Vous êtes informé des risques de certains problèmes génétiques de votre bébé dès le début de la grossesse. Si le risque est faible, les résultats vous rassureront. Si le risque est élevé, vous aurez peut-être l’occasion d’envisager le CVS, qui vous permettra de savoir si votre bébé a un problème alors que vous êtes encore dans votre premier trimestre.
Contre
Un test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé a un problème.
Dépistage au second trimestre
Qu’est-ce que c’est ?
Un test sanguin appelé marqueur multiple ou quadruple dépistage, qui mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang
Quand est-ce fait ?
Généralement entre 15 semaines et 18 semaines, 6 jours (mais peut être fait jusqu’à 21 semaines)
Pour
Vous apprenez que votre bébé risque de présenter certains problèmes génétiques et des anomalies du tube neural (comme le spina-bifida). Si le risque est faible, les résultats vous rassureront. Si le risque est élevé, vous aurez peut-être la possibilité d’envisager une amniocentèse, qui vous indiquera avec certitude si votre bébé a un problème.
Contre
Vous n’obtenez pas de résultats avant le deuxième trimestre. De plus, un test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé a un problème.
Criblage intégré ou séquentiel
Qu’est-ce que c’est ?
Une combinaison des résultats de l’analyse sanguine du premier trimestre, de la mesure de la CN et du quadruple dépistage du deuxième trimestre. Il vous donne une évaluation unique de votre risque après que tous ces tests de dépistage ont été effectués.
Quand est-il effectué ?
Dépistage du premier trimestre : entre 9 semaines et 13 semaines, 6 jours
Dépistage au second trimestre : entre 15 et 18 semaines, 6 jours
Pour
Le dépistage intégré est la plus précise des méthodes de dépistage ci-dessus. Si les résultats indiquent que le risque est faible, les résultats vous rassureront. Si le risque est élevé, vous pouvez envisager une amniocentèse, qui vous indiquera avec certitude si votre bébé a un problème.
Contre
Pour le test intégré, vous n’obtenez pas de résultats avant le deuxième trimestre. Pour le test séquentiel, vous recevez un risque préliminaire après la partie du test du premier trimestre. En outre, un test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé a un problème.
NIPT (dépistage prénatal non invasif)
Qu’est-ce qu’un problème ?
Un test sanguin (appelé Harmony, MaterniT21, Panorama ou Verifi) qui examine des fragments de l’ADN du bébé (appelé ADN fœtal sans cellules) dans le sang de la mère pour détecter certaines anomalies génétiques
Quand est-ce fait ?
A 10 semaines ou plus tard
Pour
Ce test est non invasif et permet de détecter le syndrome de Down et quelques autres affections au début de la grossesse.
Contre
Ce test ne peut détecter que quelques conditions. Il a principalement été testé sur des femmes présentant un risque accru d’avoir un bébé atteint de certaines anomalies génétiques. Et si les résultats du NIPT indiquent un problème, il faut tout de même procéder à une CVS ou à une amniocentèse pour obtenir un diagnostic définitif.
CVS
Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?
En utilisant l’échographie comme guide, un médecin insère une longue, fine et creuse aiguille dans votre abdomen ou votre col de l’utérus et prélève un petit échantillon de tissu de votre placenta.
Quand cela est-il fait ?
Généralement entre 10 et 13 semaines
Pour
Le CVS permet de diagnostiquer presque toutes les maladies chromosomiques (comme le syndrome de Down) et plusieurs centaines de maladies génétiques (comme la mucoviscidose). Elle peut vous dire avec certitude si votre bébé souffre de l’une de ces maladies.
Contre
Le test est invasif et est associé à un faible risque de fausse couche. Il ne permet pas de diagnostiquer les anomalies du tube neural. Il y a 2 % de chances que les résultats soient incertains, ce qui nécessite une amniocentèse pour établir un diagnostic.
Amniocentèse
Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?
En se basant sur l’échographie, le médecin insère une longue et fine aiguille creuse dans votre abdomen et dans le sac de liquide autour de votre bébé et retire une petite quantité de liquide amniotique.
Quand cela est-il fait ?
Généralement entre 16 et 20 semaines.
Pour
L’amniocentèse permet de diagnostiquer presque toutes les maladies chromosomiques (comme le syndrome de Down), plusieurs centaines de maladies génétiques (comme la mucoviscidose) et des anomalies du tube neural (comme le spina-bifida). Elle peut vous dire avec certitude si votre bébé présente l’une de ces affections.
Contre
Le test est invasif et est associé à un faible risque de fausse couche. Vous devez attendre le deuxième trimestre (après 15 semaines) pour le passer.
Sources des articles (certains en anglais)
ACOG. Non daté. FAQ164 : Tests diagnostiques pour les malformations congénitales. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Diagnostic-Tests-for-Birth-Defects
Kate Marple
Kate Marple est une journaliste primée qui a plus de 25 ans d’expérience dans l’écriture et la rédaction de contenus sur la santé.