L’écran quadruple est un test sanguin du deuxième trimestre qui mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang pour vous dire si votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down et de quelques autres affections. Si les résultats sont « positifs », vous pouvez faire une amniocentèse pour vous assurer de l’état de votre bébé.
DANS CET ARTICLE
- Qu’est-ce que le quadruple écran ?
- Quand l’écran quadruple est-il terminé ?
- Comment se fait l’écran quadruple ?
- Comment les résultats sont-ils calculés ?
- Comment interpréter les résultats de l’écran quadruple ?
- Quelle est la précision de l’écran quadruple ?
- Que faire si les résultats indiquent que mon bébé présente un risque élevé d’avoir un problème ?
Qu’est-ce que le quadruple écran ?
Le quadruple écran (parfois appelé quadruple écran, AFP4, ou marqueur multiple) est un test sanguin qui peut vous dire si votre bébé présente un risque accru pour certaines affections. Il s’agit d’un test de dépistage, ce qui signifie qu’il peut vous indiquer la probabilité que votre bébé soit atteint d’une maladie, mais vous devez quand même subir un test de diagnostic (amniocentèse) pour confirmer les résultats.
Un quadruple dépistage recherche :
– le syndrome de Down (trisomie 21, le trouble chromosomique le plus courant)
– la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), une maladie chromosomique plus grave et moins fréquente
– Défauts du tube neural, tels que le spina-bifida
– Défauts de la paroi abdominale
Certains résultats peuvent également indiquer que vous courez un risque un peu plus élevé de complications telles que la prééclampsie, une naissance prématurée, un retard de croissance intra-utérin ou une fausse couche. Le fait de savoir cela peut vous permettre, à vous et à votre praticien, d’être à l’affût des signes de problèmes.
Quand le quadruple écran est-il effectué ?
Le quadruple dépistage est effectué au cours du deuxième trimestre, entre 15 et 22 semaines de grossesse (16 à 18 semaines étant la meilleure période).
Idéalement, le test devrait être effectué en même temps que les tests de dépistage du premier trimestre. Cette combinaison est connue sous le nom de dépistage intégré ou séquentiel. Mais si vous manquez l’occasion de commencer votre dépistage au cours du premier trimestre, le quadruple dépistage seul peut encore vous donner de bonnes informations.
Comment se déroule le quadruple dépistage ?
Vous faites prélever un échantillon de sang et l’envoyez à un laboratoire pour analyse. Les résultats sont généralement disponibles en une semaine environ.
Le test mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang :
- L’alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine fabriquée par le bébé
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une hormone fabriquée par le placenta
- L’estriol non conjugué (uE3), une hormone produite par le placenta et le bébé
- Inhibine A, une hormone produite par le placenta
Un taux d’AFP élevé peut signifier plusieurs choses. Un bébé produit de l’AFP tout au long de la gestation, et une certaine quantité de cette substance devrait traverser le placenta et passer dans le sang de la mère à chaque stade.
Si le taux d’AFP est plus élevé que prévu, cela peut signifier que vous portez plus d’un bébé ou que votre bébé est plus âgé que ne le pensait votre praticien. Mais dans certains cas, c’est le signe d’une ouverture anormale dans la colonne vertébrale (spina bifida), la tête ou la paroi abdominale du bébé qui permet à l’AFP de s’échapper. Dans de rares cas, cela peut également signifier un problème au niveau des reins du bébé. Et dans certains cas, cela ne signifie rien de tout cela.
Unefaible PFA, un faible taux d’estriol, un taux élevé de hCG et un taux élevé d’inhibine A sont associés à un risque plus élevé de syndrome de Down. Un faible taux des trois premiers signifie que votre bébé a un risque plus élevé que la normale d’avoir une trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
Comment les résultats sont-ils calculés ?
Pour déterminer les chances de votre bébé d’avoir le syndrome de Down ou la trisomie 18, vos taux des quatre substances sont introduits dans une formule, en même temps que l’âge gestationnel de votre bébé et votre âge.
Votre âge est pris en compte car, bien que tout le monde puisse avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique, le risque augmente avec l’âge. Par exemple, la probabilité que vous portiez un bébé atteint du syndrome de Down varie entre environ 1 sur 1 200 à l’âge de 25 ans et environ 1 sur 100 à l’âge de 40 ans.
Pour déterminer les chances de votre bébé d’avoir une anomalie du tube neural, votre taux d’AFP est branché sur une formule, ainsi que votre âge, l’âge gestationnel de votre bébé et d’autres facteurs.
Si vous passez le quadruple dépistage dans le cadre d’un dépistage intégré ou séquentiel, les résultats seront combinés avec ceux des tests que vous avez passés au cours de votre premier trimestre pour une évaluation plus complète des risques et un taux de détection plus élevé.
Comment puis-je interpréter les résultats du quadruple dépistage ?
Discutez avec votre praticien ou votre conseiller génétique de la manière d’interpréter les résultats, qui peuvent être déroutants. De nombreux centres communiquent les résultats individuels de laboratoire ainsi que le résultat final calculé à l’aide d’une formule spéciale.
Le rapport
Vous recevrez une évaluation des risques pour le syndrome de Down, une pour la trisomie 18 et une autre pour les anomalies du tube neural. Chacune d’entre elles se présentera sous la forme d’un ratio qui exprime les chances de votre bébé d’avoir ce problème.
Par exemple, on peut vous dire que les chances de votre bébé d’avoir le syndrome de Down sont de 1 sur 100 ou de 1 sur 1 200. Un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes ayant ce résultat, un bébé sera atteint du syndrome de Down et 99 ne le sera pas. Et un risque de 1 sur 1.200 signifie que pour 1.200 femmes avec ce résultat, un bébé aura le syndrome de Down et 1.199 ne l’aura pas. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque est faible.
Résultats normaux ou anormaux
On peut également vous dire que vos résultats sont « normaux » ou « anormaux » pour une condition particulière, selon que le ratio est inférieur ou supérieur à un certain seuil. Par exemple, certains tests de dépistage génétique utilisent un seuil de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal parce que le risque qu’il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250, et 1 sur 100 serait considéré comme anormal parce que ce risque est supérieur à 1 sur 250.
N’oubliez pas qu’un résultat de dépistage normal (également appelé « négatif ») ne garantit pas que votre bébé a des chromosomes normaux, mais il suggère qu’un problème est peu probable. Et un résultat de dépistage anormal (« dépistage positif ») ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique, mais simplement qu’il a plus de chances que la moyenne des bébés d’en avoir un. En fait, la plupart des bébés dépistés positifs s’avèrent ne pas avoir de problème. Il en va de même pour un résultat anormal de PFA et des anomalies du tube neural.
Quelle est la précision du quadruple dépistage ?
Le quadruple dépistage détecte au moins 70 % des bébés atteints de trisomie 18 et environ 85 % de ceux qui présentent une anomalie du tube neural. Pour le syndrome de Down, le quadruple dépistage détecte environ 81 % des bébés atteints.
Cela ne signifie pas qu’un bébé dépisté a 81 % de chances d’être atteint du syndrome de Down. Cela signifie simplement que 81 % des bébés atteints du syndrome de Down auront des résultats de dépistage suffisamment suspects pour recommander des tests supplémentaires.
Faux résultats négatifs
Le quadruple écran ne détecte pas tous les cas de syndrome de Down, de trisomie 18 ou d’anomalies du tube neural. Il peut donc identifier votre bébé comme étant à faible risque pour ces problèmes alors qu’il est réellement atteint. (Alors que le test détectera 81 % des cas de syndrome de Down, par exemple, cela signifie qu’il y a 19 % de chances que le test ne détecte pas le syndrome de Down chez un bébé qui en est atteint). On appelle cela un résultat faussement négatif, un résultat faussement rassurant qui pourrait vous amener à décider de ne pas faire un test de diagnostic qui aurait révélé un problème.
Faux résultats positifs
D’autre part, ce test a un taux de faux positifs de 5 %. Autrement dit, il peut identifier votre bébé comme étant à haut risque pour l’un de ces trois problèmes lorsqu’il va bien. Cela peut vous amener à subir d’autres tests et à vous inquiéter inutilement du bien-être de votre bébé.
Que faire si les résultats indiquent que mon bébé présente un risque élevé de présenter un problème ?
Un conseiller génétique ou un spécialiste en médecine fœto-maternelle peut vous aider à comprendre vos résultats et vos options. Vous voudrez peut-être discuter des avantages et des inconvénients d’une amniocentèse pour savoir si votre bébé a un problème.
Mais il est fort probable qu’on vous proposera d’abord une échographie détaillée (parfois appelée niveau II ou ciblée). Ce test peut vous donner des informations plus immédiates.
Si votre taux d’AFP est élevé, une échographie de niveau II permettra au médecin de vérifier si la colonne vertébrale et d’autres parties de votre bébé présentent des défauts. Elle permettra également de confirmer l’âge de votre bébé et de savoir si vous portez des jumeaux. (Si l’échographie montre que votre bébé est plus jeune ou plus âgé que ne le pensait votre praticien ou que vous portez plusieurs bébés, vos résultats seront recalculés).
Si votre bébé est atteint de spina-bifida ou d’une autre anomalie congénitale et que vous décidez de poursuivre la grossesse, votre équipe médicale pourra suivre l’état de votre bébé pendant votre grossesse et se préparer à l’opérer une fois qu’il sera né.
Si votre bébé est dépisté positif pour le syndrome de Down ou la trisomie 18, l’échographie peut permettre à votre médecin de vérifier plusieurs « marqueurs » qui peuvent suggérer le syndrome de Down et d’autres troubles chromosomiques.
Ces marqueurs sont notamment les suivants
– Un point lumineux dans les muscles du cœur (foyer échogène intracardiaque)
– Un problème rénal (pyelectasis)
– Un pli nucal épaissi (une zone claire dans le tissu à l’arrière de la nuque du bébé)
– Un os de la cuisse ou du bras anormalement court
– Un intestin d’apparence claire (hyperéchogène)
Si un ou plusieurs de ces marqueurs sont trouvés, la probabilité que votre bébé présente une anomalie génétique est accrue. Un bébé présentant une anomalie structurelle majeure, telle qu’un défaut du cœur ou de la paroi abdominale, est également plus susceptible d’avoir un défaut chromosomique.
Si tout semble normal à l’échographie détaillée, ce n’est pas encore une garantie que tout va bien, mais cela signifie que votre bébé présente un risque plus faible de défauts chromosomiques que ce qu’indiquent les résultats de votre dépistage. Ces informations peuvent vous aider à décider de procéder ou non à une amniocentèse,
Sources des articles (certains en anglais)
ACOG. 2017. Maladies génétiques. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www. acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/genetic-disorders [consulté en juin 2020]
ACOG. 2019. Tests de diagnostic génétique prénatal. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-diagnostic-tests [consulté en juin 2020]
ACOG. 2019. Tests de dépistage génétique prénatal. https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-screening-tests [consulté en juin 2020]
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Médecine de Johns Hopkins. Non daté. Tests courants pendant la grossesse. https://www.hopkinsmedicine.org/health/wellness-and-prevention/common-tests-during-pregnancy#second [Consulté en juin 2020]
Clinique Mayo. 2018. Écran quadruple. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/quad-screen/about/pac-20394911 [consulté en juin 2020]
Medline Plus. 2018. Quadruple test d’écran. https://medlineplus.gov/ency/article/007311.htm [Consulté en juin 2020]
Manuel Merck 2019. Vue d’ensemble des maladies génétiques. https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/overview-of-genetic-disorders [consulté en juin 2020]
Medline Plus. 2018. Quadruple test d’écran. https://medlineplus.gov/ency/article/007311.htm [Consulté en juin 2020]
Karen Miles
Karen Miles a contribué au centre pour mères pendant des années.