Dépistage du syndrome de Down et détermination du sexe de votre bébé grâce au test sanguin NIPT

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Le NIPT est un test sanguin accessible à toutes les femmes enceintes à partir de la dixième semaine de grossesse. Il permet de dépister le syndrome de Down et quelques autres affections chromosomiques, et il peut vous dire si vous allez avoir un garçon ou une fille. Les résultats du NIPT doivent être confirmés par un test de diagnostic tel que le CVS ou l’amniocentèse.

doctor performing blood test on a young womanDANS CET ARTICLE

  • Qu’est-ce que le NIPT ?
  • Le NIPT est-il concluant ?
  • Comment fonctionne le NIPT ?
  • Cette analyse sanguine révélera-t-elle le sexe de mon bébé ?
  • Qu’est-ce que le NIPT permet de dépister ?
  • Qu’est-ce que le NIPT ne détecte pas ?
  • Qui peut avoir le NIPT ?
  • Combien coûte le NIPT ?

Qu’est-ce que le NIPT ?

Le NIPT (noninvasive prenatal testing) est un test sanguin utilisé pour dépister le syndrome de Down et quelques autres affections chromosomiques. Vous pouvez subir le NIPT à partir de la 10e semaine de grossesse. Les résultats sont généralement disponibles en une ou deux semaines, parfois un peu plus tôt.

Ce test est également connu sous le nom de dépistage de l’ADN sans cellules (ADNc). Vous l’avez peut-être aussi entendu sous le nom de MaterniT21, une marque déposée.

Le NIPT est-il concluant ?

Non, le NIPT est un test de dépistage, pas un test de diagnostic. Cela signifie que les résultats n’indiquent pas avec certitude si votre bébé souffre d’une affection chromosomique. Un résultat « normal » au NIPT ne garantit donc pas un bébé en bonne santé, et un résultat « anormal » ne signifie pas que votre bébé est définitivement atteint d’une certaine affection. Cela dit, le NIPT a le meilleur taux de détection global de tous les tests de dépistage, soit 99 %.

Actuellement, le CVS et l’amniocentèse sont les deux seuls tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down et d’autres affections chromosomiques, donc si le NIPT indique un problème possible, les experts recommandent de faire un CVS ou une amniocentèse pour un diagnostic définitif.

Comment fonctionne le NIPT ?

Vous faites prélever un échantillon de sang et l’envoyez à un laboratoire pour analyse. Le test compte les fragments d’ADN (appelé ADN sans cellule) de votre placenta qui circulent dans votre sang.

En examinant les chromosomes (la partie de vos cellules qui contient vos gènes), les médecins peuvent dire si votre bébé est plus susceptible de présenter certains troubles. Normalement, il y a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Si l’une des paires a un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21 car il y a une copie supplémentaire du chromosome 21.

Cette analyse de sang révélera-t-elle le sexe de mon bébé ?

Oui. Avec tout cet examen des chromosomes, le NIPT peut également vous dire quel est le sexe de votre bébé. Indiquez clairement à votre praticien si vous souhaitez ou non que cette information vous soit révélée.

Que recherche le NIPT ?

Les principales conditions pour lesquelles le NIPT effectue un dépistage sont les suivantes

  • Trisomie 21 (syndrome de Down)
  • Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau)
  • Affections courantes des chromosomes sexuels, telles que le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner
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Certains laboratoires peuvent également examiner quelques autres conditions, si vous le souhaitez.

Le test peut également vérifier le groupe sanguin Rh.

Qu’est-ce que le NIPT ne détecte pas ?

Les affections non dépistées sont les suivantes :

  • Défauts du tube neural
  • Malformations cardiaques
  • Défauts de la paroi abdominale
  • De nombreuses autres maladies chromosomiques et génétiques

Le NIPT ne détecte que quelques conditions chromosomiques. Le CVS et l’amnio, en revanche, peuvent diagnostiquer presque TOUTES les anomalies chromosomiques. Ils peuvent également être utilisés pour vérifier la présence de plusieurs centaines de maladies génétiques, comme la mucoviscidose, si vous demandez ces tests supplémentaires.

Qui peut être atteint du TINP ?

Le NIPT est accessible à toutes les femmes enceintes, et certains prestataires de soins de santé le recommandent à tous leurs patients.

D’autres le considèrent comme le plus approprié pour les femmes qui courent un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’anomalies chromosomiques. Il s’agit notamment des femmes qui ont déjà eu un bébé atteint d’une anomalie chromosomique et de celles qui auront 35 ans ou plus à la naissance de leur bébé.

Certaines femmes choisissent de ne pas avoir de TINP parce que leur assurance ne le couvre pas ou ne le couvre pas complètement.

Le NIPT n’est pas considéré comme aussi précis pour les femmes portant des multiples. Bien qu’il soit précis s’il est négatif, en cas de test positif, il n’y a aucun moyen de savoir quel bébé est concerné, sauf si une anomalie apparaît à l’échographie.

Combien coûte le NIPT ?

Si vous payez de votre poche, le coût varie considérablement. La plupart des assurances couvrent au moins une partie des frais.


Sources des articles (certains en anglais)

ACOG. 2019. Test de dépistage prénatal par ADN sans cellules. Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic [juin 2020]

ACOG. 2020. ADN sans cellule pour le dépistage des maladies monogéniques. The American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2019/02/cell-free-dna-to-screen-for-single-gene-disorders [consulté en juin 2020]

ACOG. 2019. Tests de dépistage génétique prénatal. The American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/prenatal-genetic-screening-tests [consulté en juin 2020]

Clinique Mayo. Non daté. Test ID : NIPS Dépistage prénatal d’ADN sans cellules. Mayo Medical Laboratories. http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/63439 [consulté en juin 2020]

MedlinePlus. Dépistage prénatal de l’ADN sans cellules. https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/ [consulté en juin 2020]

NIH. 2020. Qu’est-ce que le test prénatal non invasif (TNP) et quels troubles peut-il dépister ? U.S. National Library of Medicine. https://ghr. nlm.nih.gov/primer/testing/nipt [consulté en juin 2020]

Karen Miles

Karen Miles

Karen Miles a contribué au centre pour mères pendant des années.

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